متلازمة لون غانونغ ليفين / ومتلازمة موات ويلسون /ومتلازمة كيو تي القصيرة

 

 متلازمة لون غانونغ ليفين من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
متلازمة لاون-غانونغ-ليفاين
Lown–Ganong–Levine syndrome

 
الاختصاص طب القلب
من أنواع متلازمة، والمتلازمة السابقة للإثارة، ومرض النظم القلبي الوراثي

 
متلازمة لون غانونغ ليفين هي متلازمة سابقة للإثارة في القلب بسبب الاتصالات الكهربائية غير طبيعية بين الأذينين والبطينين.
وبمجرد الاعتقاد بأن تنطوي على مسار التوصيل إضافي، يتم جمعها بمتلازمة وولف -باركنسون -وايت كسبب لتسرع القلب بسبب إعادة الدخول الأذيني البطيني.
لدى الأفراد الذين يعانون من هذه المتلازمة قصر بين P وR مع وجود نسبة طبيعية لـ QRS وحدوث نوبات من عدم انتظام دقات القلب ذات أهمية من الناحية السريرية.
الفيزيولوجيا المرضية
اعتُقد في الأصل أن متلازمة إل جي إل تتضمن مسارًا موصلاً إضافيًا سريعًا (حزمة جيمس)، يربط الأذينتين مباشرة بحزمة هس، متجاوزًا العقدة الأذينية البطينية بطيئة التوصيل. على أي حال، لم يُعثر على أي دليل يشير إلى وجود مسار توصيلي إضافي أو خلل بنيوي عند غالبية مرضى إل جي إل الذين دُرست الفيزيولوجيا الكهربية لديهم. في حين أن عددًا قليلًا من الحالات يُعثر فيها على شكل من أشكال الألياف داخل العقدة أو جانب العقدة التي تتجاوز العقدة الأذينية البطينية بصورة كاملة أو جزئية مع التوصيل اللاحق إلى أسفل نظام بركنجي-هس الطبيعي، يُشاهد في معظم الحالات مسافة بّي آر قصيرة بسبب التوصيل السريع عبر العقدة الأذينية البطينية. لذلك يُعتقد أن متلازمة إل جي إل تمثل متلازمة سريرية ذات أسباب كامنة متعددة ومختلفة.
التشخيص  تُشخص متلازمة إل جي إل بعد اختبار نوبات من عدم انتظام ضربات القلب (عدم انتظام ضربات القلب) مع مسافة بّي آر أقل من أو تساوي 0.12 ثانية (120 ميللي ثانية) مع مركب كيو آر إس طبيعي من ناحيتي الشكل والمدة على مخطط كهربية القلب في أثناء الراحة. إن مسافة بّي آر القصيرة التي يُعثر عليها صدفة على مخطط كهربية القلب دون ترافقها بنوبات تسرع القلب تمثل ببساطة متغيرًا حميدًا على التخطيط.
يمكن تمييز إل جي إل عن متلازمة وولف باركنسون وايت (دبليو بّي دبليو) باستخدام موجات دلتا التي تظهر في متلازمة وولف باركنسون وايت بينما تغيب عند مرضى إل جي إل. يكون مركب كيو آر إس ضيقًا أيضًا في متلازمة إل جي إل، على عكس وولف باركنسون وايت، لأن التوصيل البطيني يتم عبر نظام بركنجي-هس. تمثل متلازمة إل جي إل تشخيصًا سريريًا ظهر قبل ظهور دراسات الفيزيولوجيا الكهربية. من المهم إدراك أن موجة دلتا لا تشاهد عند جميع مرضى وولف باركنسون وايت؛ لا ينفي غيابها الإصابة بصورة قاطعة.
المآل  لا يرتفع خطر الموت المفاجئ لدى مرضى متلازمة إل جي إل. تقتصر مظاهر المراضة المرتبطة بالمتلازمة على حدوث نوبات انتيابية من عدم انتظام ضربات القلب، التي تشمل تسرع القلب الجيبي، وتسرع القلب بسبب إعادة الدخول بالعقدة الأذينية البطينية، والرجفان الأذيني، والرفرفة الأذينية.
انظر أيضًا  فسيولوجيا كهربائية قلبية
تخطيط كهربائية القلب
انقباض بطيني سابق لأوانه
متلازمة وولف -باركنسون -وايت
========
متلازمة موات ويلسون من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
متلازمة موات ويلسون

 -----------
من أنواع متلازمة، ومرض هيرشسبرونج، واضطراب جيني

 

 ----------
تعد متلازمة موات - ويلسون اضطرابًا وراثيًا نادرًا حدده د. أر. موات والدكتور أم. ويلسون سريريًا في عام 1998.
المظهر يتميز هذا الاضطراب الجسدي الوراثي بعدد من العيوب الصحية بما في ذلك مرض هيرشسبرونغ، والإعاقة الذهنية، والصرع، تأخر في النمو والتطور الحركي، وأمراض القلب الخلقية، والشذوذ البولي التناسلي، وغياب الجسم الثفني. ومع ذلك، قد لا يوجد مرض هيرشسبرونغ في جميع حالات الأطفال المصابين بمتلازمة موات - ويلسون، وبالتالي فهو ليس معيارًا تشخيصيًا مطلوبًا. تشمل السمات الفيزيائية المميزة صغر الرأس والذقن الضيق والأذنين الملجفة والفصوص المرفوعة والانخفاض المركزي والعيون العميقة والمضبوطة على نطاق واسع والفم المفتوح والجسر الأنفي الواسع والنَثْرَة القصيرة.
الأسباب  يُعبر عن هذا الاضطراب بطريقة سائدة وراثيًا وقد ينتج عن فقدان وظيفي ناتج من طفرة جديدة أو من الحذف التام لجين ZEB2 الموجود على الكروموسوم 2q22.
مآل المرض  لا يوجد علاج لهذه المتلازمة. العلاج داعم ومُقلل للأعراض. يحتاج جميع الأطفال المصابين بمتلازمة موات-ويلسون إلى تدخل مبكر يشمل علاج النطق والعلاج المهني والعلاج الطبيعي.
======
متلازمة كيو تي القصيرة من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
متلازمة كيو تي القصيرة

 -----
الاختصاص طب القلب، وعلم الوراثة الطبية
من أنواع إحصار القلب
الأسباب
الأسباب طفرة
المظهر السريري
الأعراض خفقان، وضيق النفس، وإعياء، واضطراب نظم قلبي

 

1. 
   
2. 

    مخطط تمثيلي لرسم قلب طبيعي
    متلازمة كيو تي القصيرة تُمثل مرض وراثي للنظام الكهربائي للقلب. وتتكون من مجموعة من العلامات والأعراض، أهمها قِصر فترة كيو تي أثناء عمل رسم قلب (≤ 300 مللي ثانية) والتي لا تتغير بشكل ملحوظ باختلاف معدل ضربات القلب، فيما تكون موجة T طويلة، ويكون القلب طبيعيا من الناهية الهيكلية.
    تحدث المتلازمة بسبب طفرات في الجينات المشفرة للقنوات الأيونية التي تنقص فترة جهد الفعل القلبي، ويبدو أنها حالة موروثة بصفة سائدة. تُشخص المتلازمة باستخدام تخطيط كهربائية القلب ذو 12 مسرًى، وتُعالج باستخدام مزيل الرجفان القلبي القابل للزرع أو بالأدوية مثل الكوينيدين.
    وُصفت المتلازمة للمرة الأولى عام 2000، وكُشفت أول طفرة جينية متعلقة بها عام 2004.
    العلامات والأعراض
    يزداد تعرض مرضى متلازمة كيو تي القصيرة لاضطرابات نظم القلب التي تحدث غالبًا في سن صغير، وقد تأخذ أشكالًا حميدةً نسبيًا مثل الرجفان الأذيني، وتسبب مجموعة من الأعراض مثل الخفقان والزلة التنفسية والتعب، وبناء على هذا يجب أن يشك الطبيب بمتلازمة كيو تي القصيرة إذا ظهر الرجفان الأذيني لدى حديث الولادة.
    قد تحدث اضطرابات نظم خطيرة أخرى عند المصابين مثل الرجفان البطيني، الذي يقود إلى حوادث إغماء أو موت مفاجئ. يصاب أكثر من ثلث المرضى باضطرابات نظم قلبية أو موت قلبي مفاجئ، بينما تُكشف خمس الحالات خلال المسح العائلي، وتشخص خمس الحالات صدفةً بعد إجراء تخطيط كهربائية القلب (إي سي جي) لسبب آخر.
    يمكن للطبيب كشف الحالة بجس النبض إذا فُحص المريض في أثناء اضطراب نظمه القلبي، كما في حالة الرجفان الأذيني. لا يبدي مرضى كيو تي القصيرة شذوذًا في علاماتهم الحيوية عندما ينبض قلبهم بنظم طبيعي، أو ما يدعى النظم الجيبي.
    السبب
    متلازمة كيو تي القصيرة اضطراب جيني تسببه طفرات في المورثات المسؤولة عن إنتاج بعض القنوات الأيونية ضمن الخلايا القلبية، ويبدو أنه يورث بصفة سائدة. تسبب بعض الأشكال المورثية زيادة تدفق البوتاسيوم خارج الخلية، بينما تنقص أشكال أخرى تدفق الكالسيوم إليها. إن أشيع تأثير لجميع هذه الأشكال المختلفة قصر جهد الفعل القلبي، الذي ينعكس على تخطيط كهربائية القلب السطحي بشكل قصر الفترة كيو تي.
    فيما يلي جدول بالجينية التي تسبب تحوراتها متلازمة كيو تي القصيرة:
    النوع قاعدة معلومات الاضطرابات الجينية المندلية الموروثة لدى الرجال OMIM الجين ملاحظات
    SQT1 609620 KCNH2 تعرف أيضًا باسم hERG، وترمز قنوات البوتاسيوم KV11.1 المسؤولة عن توليد تيار البوتاسيوم المعدل المتأخر IKr
    SQT2 609621 KCNQ1 ترمز قنوات البوتاسيوم المسؤولة عن تيار البوتاسيوم المعدل المتأخر IKr
    SQT3 609622 KCNJ2 ترمز قنوات البوتاسيوم Kir2.1 المسؤولة عن تيار البوتاسيوم المعدل الوارد
    SQT4 114205 CACNA1C ترمز وحدات ألفا الفرعية لقنوات الكالسيوم نوع L التي تحمل التيار ICa(L)
    SQT5 114204 CACNA2D1 ترمز وحدات ألفا 2 /دلتا الفرعية لقنوات الكالسيوم نوع L التي تحمل التيار ICa(L)
    SQT6 106195 SLC4A3 ترمز مبادل بيكربونات/كلوريد

    الآلية  ينتج قصر جهد الفعل القلبي عن التأثير الإجمالي لكل تحور وراثي مرافق لمتلازمة كيو تي القصيرة، وهو بدوره يزيد خطورة تطور اضطرابات نظم القلب بما فيها الرجفان الأذيني. خلال نبض القلب الطبيعي، أو النظم الجيبي، تمر موجات ناعمة منتظمة من النشاط الكهربائي عبر العضلة القلبية، ولكن في حالة الرجفان الأذيني أو البطيني تنتشر الموجات الكهربائية فوضويًا في العضلة القلبية على شكل عدد كبير من المويجات الكهربائية المحطمة غير المنتظمة.
    يؤدي الرجفان إلى خسارة قدرة الضخ في أجواف القلب المتأثرة بالنشاط الكهربائي المضطرب، إذ يضطرب النظم نتيجة الرجفان الأذيني، ويمنع الرجفان البطيني القلب من ضخ الدم كليًا.
    هناك عدة آليات محتملة يسبب فيها قصر جهد الفعل رجفانًا قلبيًا، والرابط بينها كيفية تأثير فترة جهد الفعل على معدل تكرار استثارة خلايا العضلة القلبية. يسمح جهد الفعل القصير عمومًا بزيادة معدل استثارة الخلايا، أي تكون فترة الجموح أقصر.
    يشار إلى الآلية الأولى بتشتت عودة الاستقطاب، وتحدث بسبب قصر فترة جهد الفعل القلبي الذي يحدث هنا نتيجة انتشاره في بعض طبقات جدار القلب أكثر من الطبقات الأخرى. يعني هذا أن بعض المحطات في الدارة القلبية، أو بعض الطبقات في جدار القلب، ستخضع لإعادة استقطاب كامل وستكون جاهزةً للانقباض مجددًا، بينما هناك مناطق أخرى ما زالت في فترة الجموح ولا تملك القدرة على إعادة الاستثارة.
    إذا وصلت سيالة محرضة إلى موقع أساسي في الدارة القلبية، ستنتقل الجبهة الموجية للنشاط الكهربائي إلى بعض المناطق وتغيب عن أخرى، وهذا قد يسبب انكسار الموجة وحدوث اضطرابات نظم بإعادة الدخول.
    تتعلق الآلية الثانية بازدياد عدد المويجات الرجفانية التي قد تتزامن سويًا إذا نقص جهد الفعل القلبي، وهذا المفهوم يدعى الطول الموجي لاضطرابات النظم. خلال الرجفان، تدور المويجات الفوضوية وتعاود الدخول إلى عضلة القلب، لتستمر في التخامد وإعادة التشكل. يعتمد حجم النسيج اللازم لإكمال كل مويجة دارة إعادة الدخول الكهربائية على فترة جموح النسيج وسرعة تحرك أمواج إزالة الاستقطاب، أي السرعة التوصيلية. إن ناتج السرعة التوصيلية وفترة الجموح يدعى طول الموجة.
    يمكن للمويجة أن تعاود الدخول ضمن حجم أصغر من النسيج في الأنسجة التي تملك طولًا موجيًا منخفضًا. يسمح قصر فترة الجموح بوجود عدد أكبر من المويجات في حجم محدد من النسيج، وهذا ينقص فرصة تخامد المويجات جميعًا في وقت واحد ويؤدي لاستمرار اضطراب النظم.